Реализация программы расширенного неонатального скрининга, которая стартовала в России 1 января 2023 года, позволит спасать ежегодно до 2 тыс. новорожденных.
Как сообщает ТАСС, об этом рассказал журналистам главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.
“Минздрав России начал реализацию программы по расширенному неонатальному скринингу. По нашим подсчетам, это позволит спасать до 2 000 новорожденных в год. Уже в первые дни после старта программы выявлены новорожденные с подозрением на спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты”, – сказал он, добавив, что в настоящее время младенец находится под наблюдением специалистов и проходит обследования для определения дальнейшей тактики лечения.
По словам Куцева, наследственные заболевания, которые включены в программу скрининга, крайне важно выявлять на досимптоматической стадии, поскольку первые симптомы говорят о том, что в организме уже начались необратимые изменения. “И даже самая современная терапия не может обратить вспять эти процессы, она может только остановить прогресс заболевания”, – отметил он.
